Xét nghiệm sàng lọc trước sinh NIPT

Xét nghiệm sàng lọc NIPT là gì?

NIPT (Non-invasive prenatal testing) hay còn được gọi là sàng lọc DNA không có tế bào (cfDNA). Đây là thuật ngữ viết tắt của phương pháp xét nghiệm sàng lọc trước sinh không xâm lấn. Xét nghiệm NIPT sẽ tiến hành phân tích mẫu máu tĩnh mạch mẹ. Từ đó đưa ra các đánh giá về các tình trạng bất thường nhiễm sắc thể (NST) gây dị tật bẩm sinh ở thai nhi.

Xét nghiệm NIPT để làm gì?

NIPT có quy trình thực hiện khá đơn giản nhưng có thể cung cấp nhiều thông tin hữu ích. Có một số lý do chính đáng giải thích tại sao NIPT là xét nghiệm được nhiều mẹ bầu tin tưởng lựa chọn:

– An toàn, không xâm lấn: Bác sĩ chỉ cần lấy 7 – 10ml máu tĩnh mạch tay mẹ để tách lấy cfDNA tự do của thai nhi trong máu mẹ. Không cần phải lên lịch, nhịn ăn hay lo lắng các nguy cơ tiềm ẩn giống như đối với các thủ thuật xâm lấn (chọc ối hoặc CVS).

– Độ chính xác >99%: Xét nghiệm NIPT có độ chính xác >99%, cao hơn hẳn sàng lọc Double test, Triple test.

– Tiện lợi, dễ tiếp cận: Từ tuần thai thứ 9 trở đi, mẹ có thể đăng kí thực hiện xét nghiệm bất cứ lúc nào. Hiện nay, có rất nhiều cơ sở y tế, trung tâm xét nghiệm cung cấp dịch vụ xét nghiệm NIPT với mức giá cả phải chăng.

– Thời gian trả kết quả nhanh chóng: Thường sau 3 – 5 ngày làm việc, mẹ có thể nhận được kết quả sàng lọc NIPT cho em bé.

– Số lượng hội chứng sàng lọc cao: Bên cạnh 3 hội chứng phổ biến Down, Patau, Edwards với độ chính xác rất cao, được chứng minh trên 99%. Xét nghiệm NIPT còn có có thể sàng lọc các bất thường trên toàn bộ 23 cặp NST. Cùng với hơn 86 trường hợp vi mất lặp đoạn NST hiếm gặp.

– Sàng lọc được giới tính của thai nhi: Cung cấp thông tin cho cha mẹ biết mình đang mang thai bé trai hay bé gái.

Những trường hợp mẹ bầu nào nên xét nghiệm NIPT?

Tất cả mẹ bầu đều có thể sàng lọc trước sinh bằng phương pháp xét nghiệm NIPT. Đặc biệt, xét nghiệm NIPT được khuyến nghị nếu:

Mẹ mang thai trên 35 tuổi.
Mẹ có tiền sử mang thai dị tật.
Kết quả siêu âm cho thấy bất thường trong sự phát triển của em bé.
Người nhà có tiền sử bị dị tật bẩm sinh, bất thường di truyền.
Phụ nữ mang thai có tiền sử mắc bệnh lý di truyền vì làm việc hoặc sinh sống trong môi trường có tia phóng xạ, hóa chất độc hại.
Các trường hợp thụ thai nhân tạo…

Chỉ cần 7 – 10ml máu tĩnh mạch của người mẹ từ tuần thai thứ 9, Genmed cung cấp đa dạng gói xét nghiệm NIPT với chính sách bảo hiểm đền bù kết quả sai lên đến 1.2 tỷ vnđ: